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瑞典2岁罕见病女童在广州重获新生 女童父亲：我们问遍了全世界！

发布于：2024-10-29 作者：凹凸曼 阅读：53

据报道，年仅两岁的瑞典女童艾玛，不幸被诊断出患有异染性脑白质营养不良，这是一种极为罕见的先天性遗传疾病，其根源在于基因突变。

在艾玛出生的初期，她与同龄的孩子们并无二致，充满了生命的活力。然而，随着疾病的悄然侵袭，她的身体和大脑机能开始因神经受损而逐渐衰退。

从能够自由行走，到步履蹒跚，再到无法站立；从能够自主进食，到连勺子都无法握紧，这一系列的退化让人痛心不已。更令人揪心的是，随着病情的恶化，艾玛将在大约12岁时，因无法吞咽进食和肺部感染等并发症而离世。

面对如此严峻的挑战，基因治疗成为了艾玛一家的一线希望。作为当今世界最前沿的医疗手段，基因治疗通过提取患者的自体造血干细胞，在体外进行基因编辑，修复有缺陷的基因，然后再将这些修复后的细胞重新注入患者体内。这种方法不仅见效迅速，而且避免了抗排斥药物的使用，为患者带来了新的生机。

瑞典2岁罕见病女童在广州重获新生 女童父亲：我们问遍了全世界

然而，基因治疗的成功并非易事，它要求诊断及时、技术成熟，并且要在最佳的移植时机进行，以确保植入物能够在患者体内成功存活。

为了拯救艾玛的生命，她的父亲马卡尔付出了巨大的努力。他不仅查阅了大量的学术文献，深入了解了基因治疗的前沿技术，还辗转多方，最终联系上了中国在这一领域具有丰富经验的专家团队。

马卡尔不远万里，带着艾玛来到了中国的广州，接受了先进的基因治疗。这让我们看到了医学科技的力量，以及跨越国界的医疗合作所带来的无限可能。

马卡尔称“为了救女儿，我们真的问遍了全世界。”他说，在得知基因治疗这一疗法后，曾问过欧洲、美国等地相关技术公司，或因技术有限或因费用问题，都无法实现，“是中国为我们打开了‘希望之门’，这对我们全家来说意义非凡。”

目前，艾玛即将出院，本来由于肌无力而耷拉的左眼已经恢复，两只眼睛滴溜溜地十分有神，双脚外翻的情况也得到改善。


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